Berikut ini.. Adalah tulisan ibuku Banun Pratiwi, mengenai sahabatku yang bernama FABRY..
Saya Banun Pratiwi(40th), saya mempunyai anak 2, perempuan,11 th dan laki-laki,7 th. Anak perempuan saya, KINANTHI WILIS ANGGERANI, didiagnosa menderita penyakit FABRY , biasa dikenal dengan FABRY DISEASE.Penyakit ini adalah suatu kelainan metabolisme sejak lahir. Pasien dengan penyakit ini mengalami kekurangan enzym alpha-galactosidase-A. Enzym ini berguan untuk memecah lemak /penghancuran lemak dalam tubuh. Resiko penyakit ini adalah, terjadinya penimbunan lemak yang tidak normal pada mata, ginjal, sistim syaraf penggerak dan pembuluh darah jantung bahkan bisa di seluruh tubuh, sehingga pembuluh darah semakin sempit dan menyebabkan gangguan pada fungsi organ tubuh tersebut. Gejalanya adalah, rasa panas terbakar pada telapak kaki dan tangan, sakit di tubuh terutama saat suhu cuaca yang ekstrim, muncul semburat merah keunguan pada kulit tapi tidak sakit sampai pada kelainan jantung, ginjal dll.
Mulai usia 3 th, anak saya sering mengeluh sakit pada kaki, perut. Saya konsultasi dokter anak didiagnosa, tidak bisa menyerap kalsium dengan baik. Sejak lahir Kinanthi mempunyai kelainan darah G6PD defisiensi. Kelainan darah itu menurun dari saya. Sejak lahir pula anak saya sering diare hebat. Diagnosa dokter adalah, tidak mampu menyerap lemak. Karena kedua hal tersebut Kinanthi harus diet rendah lemak dan tinggi kalsium.
Pada usia 5th 10 bulan, Tgl 17 Agustus 2005, Kinanthi mengalami kesakitan dan rasa panas di telapak tangan dan kaki yang sangat hebat. Berat badan menurun drastis. Saya bawa ke dokter anak, diagnosanya sama seperti waktu lahir, saya dianjurkan untuk memeriksa kadar kalsium anak saya. Saya mencari informasi melalui saudara saya yang juga dokter anak. Beliau menyarankan saya untuk menemui Dr. Damayanti R.Sjarif,Spa di RSCM.
Dengan berbekal nama itu saya membawa anak saya ke RSCM bagian anak. Oleh dr Damayanti, anak saya diminta melakukan pemeriksaan darah dan urine di RS Hermina Jatinegara. 2 hari kemudian hasil pemeriksaan jadi, diagnosanya adalah kelainan darah G6PD defisiensi, kekurangan ion kalsium, kekurangan berat badan,disarankan untuk konsultasi gizi. Atas saran ahli gizi ,Kinanthi harus diet tinggi zat besi, kalsium. 2 jam sekali harus mengkonsumsi susu atau olahannya setara dengan 200ml susu. Makanan yang tidak mengandung zat besi tidak disarankan sampai kondisinya normal. Pilihan hanya 2, diet atau pasang selang. Saat itu berat Kinanthi hanya 12,5kg. Kinanthi memilih menjalani diet.
Setelah menjalani diet, kondisi kinanthi tidak membaik, hanya berat badan yang mulai merangkak naik ,sering sangat lemas dan kesakitan. Rasa panas dan pendarahan di bibir dan rongga mulut sering terjadi.Diare dan muntah sangat sering terjadi sampai harus opname. Melihat pengobatan dokter kurang membawa hasil. Kami sekeluarga berdoa, mohon petunjuk dari Tuhan. Sakit apa anak kami ini.
1th kemudian, saya dipanggil dr Damayanti, beliau baru pulang dari pertemuan dokter anak internasional. KINANTHI, didiagnosa FABRY DISEASE. Pada mulanya saya tidak mau mencari sendiri, saya minta bantuan kakak saya, karena saya tidak sanggup secara mental. Artikel mengenai penyakit itu hanya saya baca sepintas. Suatu hari ujung jari Kinanthi ada darah menggumpal, saya mulai baca artikel tersebut, saya cocokkan dengan Kinanthi, semua gejala sama. Kinanthi sering mandi tengah malam atau tidur dengan kantong es batu karena merasa terbakar.Kinanthi tidak pernah berkeringat. Hanya dibawah hidung keringat itu keluar.
Th. 2007, saya dan kinanthi dipanggil untuk tes darah. Ada bantuan dari dokter di Taiwan mau memeriksa darah kami, namanya Dr. W.L.Hwu,M.D.PhD. 7 Juli 2007, saya dan suami dipanggil ke RSCM untuk membuka hasil darah Kinanthi, dan hasilnya adalah enzym a-Galacosidase-A kinanthi rendah. Diagnosanya Kinanthi menderita Fabry. Tapi tidak sampai disini. Banyak pemeriksaan masih harus dilakukan karena penderita fabry pada anak perempuan belum pernah ditemukan di dunia kecuali Kinanthi. Medical chek up setiap 6 bulan terus dilakukan. Mengkonsumsi obat untuk mengubah lemak menjadi tenaga, tubuh Kinanthi kekurangan zat itu. Calsium Sandoz, dan Capoten, harus rutin diminum agar dia bisa melakukan kegiatan seperti anak normal, kecuali kegiatan fisik yang berlebihan, seperti olah raga, tidak bisa dilakukannya.
FABRY DISEASE sudah ada “obat”nya, yaitu melalui ERT, Enzyme Replacement Therapy. Tapi biayanya sangat mahal. Saya tidak sanggup untuk membelinya. 100juta per pemberian, 2 minggu sekali, minimal 8 bulan baru ada hasil, dan harus dilakukan seumur hidup. Itupun tidak menyembuhkan, hanya membantu menghambat perkembangan penyakit tersebut. Saya mencoba untuk ikut Charity Program dari pabrik Genzymem yang memproduksi obat ini. Tapi syaratnya harus tes genetik pada Kinanthi, karena penderita Fabry perempuan tidak cukup hanya melalui analisa enzym saja. Dan itu harus dilakukan di luar negri.
Yang saya lakukan pada anak saya sekarang adalah mensupport dia. Kinanthi saya masuki “faham” bahwa, dengan kamu sakit, kamu harus berprestasi sesuai kempuanmu. Orang akan acung jempol bila sakitmu dijadikan cambuk untuk berprestasi.Memang mungkin “sadis” faham saya itu, tapi saya percaya mujizat. Bila suatu hari Kinanthi bisa sehat karena Mujizat, dia sudah bisa punya prestasi. Saat ini kami sekeluarga hanya bisa berdoa dan memberi pengobatan sesuai dengan gejalanya. Kami percaya Tuhan punya maksud tersendiri pada Kinanthi. Saat ini kinanthi dapat tumbuh seperti anak lain, walau dengan keterbatasan fisik. Dia berprestasi di sekolah dan lingkungannya. Penampilan fisiknya sangat baik, walau organ dalamnya rusak. Karya Kinanthi bisa dilihat di Blognya:
Pesan saya pada para orang tua,
· Jangan menganggap remeh kondisi anak kita. Saya bersyukur Kinanthi didiagnosa pada usia dini, sehingga bisa diantisipasi sejak kecil. Walau belum bisa diobati. Tapi menjaga kondisi fisik dan mentalnya sangat membantunya dalam menghadapi hidup.
· Bila anak kita terkena penyakit tertentu, bersahabatlah dengan penyakit itu, ajak anak dan seluruh keluarga untuk “BANGKIT” bersama penyakit tersebut.
· Kesedihan, kekecewaan, saling menyalahkan, rasa keterpurukan tidak perlu dipelihara, itu semua hanya menghancurkan, bukan menyelamatkan.
· Percaya, bahwa “KEMAUAN” untuk mengupayakan kesembuhan anak adalah modal yang utama. UANG bukan menjadi modalutama.
Saya percaya ini karena pada waktu pertama kali memeriksakan Kinanthi ke RSCM saya hanya punya uang 250 ribu rupiah. Akan tetapi karena NIAT dan KEMAUAN yang kuat Kinanthi bisa seperti sekarang
...Sekian...
